Чому важливо обстежувати новонароджених на генетичні захворювання та що таке ранній неонатальний скринінг?
У жовтні 2022 року в Україні стався значний прогрес у діагностиці орфанних захворювань: усіх новонароджених малюків почали обстежувати на 21 рідкісне захворювання.
«Розширений неонатальний скринінг — надзвичайно великий крок уперед, адже виявляти орфанні захворювання вкрай необхідно до появи клінічних симптомів. Рання, а отже вчасна діагностика — це можливість запобігти незворотнім змінам в організмі та важкій інвалідності», — пояснює генетик Світлана Калинка.
В 2024 році у Волинській області обстежено 7644 дитини. Після повторного скринінгу, який провели 143 дітям, в 10-х із них діагнози підтверджено. Зокрема, це фенілкетанурія, муковісцидоз, первинні імунодефіцити, спінальна м’язова атрофія та інші захворювання. Лікарі наголошують: неонатальний скринінг — безпечна процедура для малюка. Відбувається вона лише за згодою батьків. На жаль, у 2024 році 48 дітей не були обстежені, адже батьки не підписали інформовану згоду.
Для виконання досліджень створено Центри раннього неонатального скринінгу у Києві, Львові, Харкові та Кривому Розі. Процедура доступна в усіх областях країни окрім тимчасово окупованих територій.
Забір капілярної крові з п’яточки малюка для дослідження відбувається в період від 48 до 72 годин після його народження. Зразки дітей з Волині досліджуються у Львівському регіональному центрі неонатального скринінгу, який працює загалом на 7 областей.
21 рідкісне захворювання, на які обстежують немовлят:
- Адреногенітальний синдром
- Біотинідазна недостатність
- Вроджений гіпотиреоз
- Галактоземія I типу
- Глютарова ацидурія I типу
- Глютарова ацидурія II типу
- Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD)
- Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)
- Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
- Дефіцит трифункціонального білка
- Дефіцит HMG-ліази
- Ізовалеріанова ацидурія
- Лейциноз
- Метілмалонова ацидурія
- Муковісцидоз
- Первинний карнітиновий дефіцит
- Пропіонова ацидурія
- Спінальна м’язова атрофія
- Тирозинемія I типу
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) та Х-зчеплена агамаглобулінемія
- Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
Якщо ви бажаєте більше дізнатися про можливості обстежень та проконсультуватися з лікарем-генетиком, звертайтесь за номером кол-центр Волинського обласного медоб’єднання захисту материнства і дитинства з відповідними електронним направленням.
Єдиний номер кол-центру: 0-800-109-109
