28 лютого у світі відзначається День рідкісних (орфанних) захворювань. Більшість із них – це генетично зумовлені патології, які мають певні характерні особливості проявів та перебігу. В області зараз проживає 642 дитини з рідкісними діагнозами.
16-річний Максим – унікальний і єдиний на Волині. Хворобу Помпе – орфанне захворювання – йому діагностували у 10 років. Лікарка-імунологиня Мар’яна Іванчук пояснює: це генетичне захворювання, за якого у клітинах накопичується аномальна кількість глікогену. Як наслідок – вуглеводи накопичуються в м’язових клітинах і руйнують їх.
«Шлях постановки діагнозу ми розпочали із сином після того, як я помітила зміни в його ході. А коли він просто стояв — відчував слабкість у ногах», — розповідає мама Максима, Тетяна Ярошук. «Ще за декілька місяців син перехворів вітряною віспою і після хвороби залишилася підвищена температура тіла – 37-37,2 градуси. Почувався він загалом нормально, але я непокоїлася і обстежувала його у різних лікарів: інфекціоніст, отоларинголог, який ніяких проблем не виявив, але скерував до імунолога. Пошук діагнозу тривав 2 роки: це були різноманітні аналізи та обстеження. І от врешті решт – визначення рівня ферменту у «сухій краплі крові» та генетичний аналіз, за яким і встановили точний діагноз».
«Зараз лікування хвороб накопичення, для яких розроблена ферментозамісна терапія – вдячна справа», – пояснює імунологиня Мар’яна Іванчук. «Відсутній фермент періодично вводиться пацієнту і його організм нормально функціонує. Натомість без замісної терапії м’язи з часом слабнуть, надалі це призводить до проблем із руховою активністю, диханням».
«Завдяки терапії Максим живе повноцінним життям та не відчуває обмежень: навчається у школі, гуляє, займається помірними фізичними навантаженнями. Препарати дорогі, але забезпечує ними держава. Вчасно поставлений діагноз рятує життя, тож яким би важким чи складним він не був – його необхідно шукати», – наголошує Тетяна Ярошук.
Ще одна пацієнтка Волинської обласної дитячої клінічної лікарні – Оля Руденчук з Нововолинська. У 8 років їй поставили діагноз «муковісцидоз». Це досить пізно, але виразних проявів хвороби до цього часу у дівчинки не було. «Оля часто хворіла бронхітами. Але потім у легенях з’явився «свист» і нас скерували до обласної дитячої лікарні», — розповідає її мама Мирослава Руденчук. «Спочатку робили інгаляції, але тривалого ефекту від них не було. Наша лікарка Галина Іванівна Бойко запропонувала здати аналіз на муковісцидоз. Результат – рідкісна мутація гену».
Щороку Оля проходить курс лікування – саме зараз вони з мамою у лікарні. Сама вона каже, що на її життя муковісцидоз особливо не вплинув. «Спочатку було сумно – і що хворію, і що хвороба така особлива, також через відчуття, що я ніколи не одужаю. Але це минуло і зараз усе добре. Поки я у лікарні, однокласники і друзі записують для мене «кружечки»: підбадьорюють, підтримують, цікавляться моїм самопочуттям», – каже дівчинка.
«Інгаляції, вправи, ліки, а також щороку курс лікування у стаціонарі – таким є життя моєї доньки. Однак дає надію те, що медицина і наука не стоять на місці, з’являються нові ліки. Ми налаштовані на позитив», – говорить мама Олі, пані Мирослава.
«Муковісцидоз – одне із найбільш поширених серед генетично зумовлених захворювань. Таких дітей в області 27. Серед них Олі, можна сказати, пощастило – перебіг захворювання в неї легкий», – пояснює пульмонологиня Галина Бойко. «Процеси, які відбуваються в організмі при муковісцидозі, призводять до утворення густого слизу, який вражає легені, печінку, шлунково-кишковий тракт та підшлункову залозу, пазухи носа, потові залози. Для пацієнтів важливе гіперкалорійне харчування, щоденний прийом ліків, фізіотерапія. Це захворювання, яке повністю визначає спосіб життя. Вперше його описали у 1930-х роках і тоді тривалість життя хворих становила лише 2 роки. На щастя, зараз ситуація зовсім інша. З 2023 року в Україні з’явилися інноваційні препарати – модулятори хлорного каналу. Раніше ця терапія була доступна лише за кордоном».
Для орфанних захворювань важлива якнайшвидша діагностика. У жовтні 2022 року в Україні стався значний прогрес у цьому: усіх дітей почали обстежувати на 21 генетичне захворювання одразу після народження. Для цього створені Центри раннього неонатального скринінгу. Забір капілярної крові з п’яточки відбувається в період від 48 до 72 годин після народження. Зразки дітей з Волині досліджуються у Львівському регіональному центрі неонатального скринінгу, який працює загалом на 7 областей.
«Це надзвичайно великий крок уперед, адже виявляти орфанні захворювання вкрай необхідно до появи клінічних симптомів – це можливість запобігти незворотнім змінам в організмі. В 2024 році у Волинській області обстежено 7644 дитини. Після повторного скринінгу, який провели 143 дітям, в 10 із них діагнози підтверджено. Зокрема, це фенілкетанурія, муковісцидоз, первинні імунодефіцити, спінальна м’язова атрофія та інші захворювання», – розповіла генетик Світлана Калинка.
Ще одне велике досягнення для України – забезпечення пацієнтів з орфанними хворобами замісною терапією за державною програмою.
